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该团队通过对一个遗传五代的肌无力表型NIID家系连锁分析将其致病基因定位于染色体1p13.3-q23.1,在全外显子测序未找到可疑致病突变后,通过长读长测序(Long read sequencing,LRS)发现了区间内人类特异的NOTCH2NLC基因内GGC异常重复扩增与该家系相关。进一步通过RP-PCR和GC-PCR证实在其他NIID家系及散发NIID患者的NOTCH2NLC基因5’端均存在异常GGC重复(≥66次)。随后,课题组对456个排除已知致病突变的其他神经退行性疾病家系先证者进行了NOTCH2NLC基因筛查,发现2个临床诊断为阿尔茨海默病、3个临床诊断为帕金森综合征的家系患者存在GGC异常扩增,且皮肤活检均发现嗜酸性核内包涵体。由此提出了“NIID相关疾病”(NIID related disorders, NIIDRD)这一新概念,指出该组疾病由NOTCH2NLC基因GGC异常扩增所致,临床可能并不罕见,在某些常见神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森综合征患者中同样存在。该研究首次鉴定了人类特异的NOTCH2NLC基因5’UTR区异常GGC重复是导致NIID相关疾病(包括认知障碍、运动障碍及肌无力型)的主要病因,不仅为NIID临床诊断提供了有效的基因筛查方法,也为进一步揭示神经退行性疾病的共同发病机制提供了重要线索。6月3日,北京互联网法院向“暗刷访问流量”案当事人双方送达判决书,同时,北京互联网法院也收到了双方当事人主动缴纳的非法获利款,案件顺利履行完毕。这是全国首例“暗刷访问流量”案,5月23日,北京互联网法院对此案进行了审理并当庭宣判,该案进行了全网直播,网络观看点击量达200余万。(6月5日《人民日报》)暗刷访问流量是一种流量造假行为,存在于不少游戏类、影视类作品或网站,目的是通过“注水”来提高收视率、访问量等,与网店刷单有相似之处,都对用户造成了误导,而刷量公司和流量买方则会从中获利。最近履行完毕的全国首例“暗刷访问流量”案,就是发生于流量买卖双方的一起纠纷案件,最终结果令人欣喜也值得深思。  

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奈玉芹

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